Mukoviszidose im Erwachsenenalter

Die Mukoviszidose ist eine haufige, autosomal-rezessive Erbkrankheit mit deutlich reduzierter Lebenserwartung, die sich uberwiegend bereits im Kindesalter manifestiert. Der therapeutische Fortschritt hat dazu gefuhrt, dass die Lebenserwartung dieser Patienten in den letzten Jahren deutlich gestiegen ist: Mittlerweile ist etwa die Halfte der Patienten im Erwachsenenalter. Daneben gibt es atypische Verlaufe, die sich erst im spaten Erwachsenenalter manifestieren. Der zugrunde liegende genetische Defekt betrifft den Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator, einen Chloridionenkanal. Dieser Defekt fuhrt uber die Bildung dehydrierter, abnorm viskoser respiratorischer und gastrointestinaler Sekrete zu einer Multisystemerkrankung. Eine gestorte mukoziliare Clearance fuhrt zur respiratorischen Besiedelung mit pathogenen Erregern (Pseudomonas aeruginosa) und einer chronischen pulmonalen Inflammation. Es kommt zu einer zunehmenden kombinierten Ventilationsstorung mit Ausbildung von Bronchiektasen. Typische akute Komplikationen sind Infektexazerbationen, die auch die haufigste Todesursache bei Mukoviszidosepatienten darstellen, daneben kommen die allergische bronchopulmonale Aspergillose, Hamoptysen und Pneumothoraces vor. Eine gastrointestinale Beteiligung zeigt sich meist in einer exo- und im Verlauf auch endokrinen Pankreasinsuffizienz mit Diabetes mellitus, Malabsorption und seltener einer biliaren Zirrhose. Akute gastrointestinale Komplikationen sind Pankreatitis und Ileus. Der Artikel stellt Epidemiologie und Pathophysiologie der Mukoviszidose dar und fokussiert auf Klinik, Diagnostik und die multimodale Therapie beim erwachsenen Patienten.