国内首报Hartnup病二例

先证者女,19岁.患者6岁始每年夏天双上肢暴露部位出现脱屑及褐色斑,秋冬季自然消退.就诊前3个月双小腿皮肤麻木、发凉、疼痛及走路不稳,手指握笔时发抖.伴面色苍白、头晕、失眠、烦躁等,曾一度精神错乱被送往精神病院.1个月前又出现双手、肘部等处皮肤红斑脱屑.近20 d面部及双上肢反复抽搐,每日达数十次,重时呈持续性抽搐,伴语言障碍,饮食困难、精神萎靡等.无口吐白沫及意识障碍.于2000年3月人我院神经内科.既往体质较差,5岁时曾不明原因浮肿服中药而愈.父母非近亲结婚。