ГЕНЕТИКО-ЭПИДЕМИОЛОГИЧЕСКОЕ ИЗУЧЕНИЕ МОНОГЕННЫХ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ В РЕСПУБЛИКЕ ТАТАРСТАН: РОЛЬ ФАКТОРОВ ПОПУЛЯЦИОННОЙ ДИНАМИКИ В ДИФФЕРЕНЦИАЦИИ ГРУЗА НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ В ПЯТИ РАЙОНАХ

Приведены результаты генетико-эпидемиологического изучения моногенной наследственной патологии (МНП) в пяти районах Республики Татарстан – Арском, Атнинском, Кукморском, Буинском и Дрожжановском – с общей численностью обследованного населения >188 000 человек. Исследованная популяция на 77.13% представлена основными этнографическими группами татар – казанские татары и мишари (145 466 человек). Медико-генетическое исследование охватывало все население районов независимо от национальности и проводилось в соответствии со стандартным протоколом, разработанным в лаборатории генетической эпидемиологии ФГБУ МГНЦ РАМН. После проведенного сегрегационного анализа рассчитаны значения отягощенности основными типами (АД, АР и Х-сц.) моногенной наследственной патологии (МНП) для населения пяти районов Республики в целом и отдельно для татар. Значения отягощенности АД, АР и Х-сц. значительно варьировали между популяциями. Наибольшая дифференциация выявлена между грузом МНП городского и сельского населения. Суммарная распространенность МНП составила 1 больной на 293 горожан и 1 : 134 сельчан, с вариацией между субпопуляциями в широких пределах (от 1 : 83 человека в сельской местности Атнинского района до 1 : 351 в г. Кукмор). Сравнение отягощенности МНП татар с другими ранее обследованными популяциями показало, что характеристики груза МНП среди татар близки к тем, которые были получены для некоторых районов Республик Башкортостан, Удмуртия, Марий Эл и Чувашия. В русских популяциях европейской части России значения груза МНП существенно ниже. Проведенный корреляционный анализ между локальным инбридингом а, индексом миграции(ИМ), случайным инбридингом FST и грузом АД- и АР-патологии в татарской популяции показал высокие значимые корреляции (r = 0.5–0.9). В результате данного анализа было показано, что основным фактором популяционной динамики, определяющим груз аутосомной МНП в татарской популяции, является генетический дрейф.