TWNK-related mitochondrial DNA depletion syndrome 7: a case report and literature review

目的 探讨TWNK(或C10orf2)相关线粒体DNA耗竭综合征7(mitochondrial DNA depletion syndrome 7，MTDPS7)的临床特征和基因突变情况。 方法 收集1例TWNK相关MTDPS7患儿临床资料，分析其临床特征和基因检测结果。以"TWNK或C10orf2"为关键词，在中国知网、万方数据库、PubMed、人类基因突变数据库和在线人类孟德尔遗传等数据库中检索文献，对已报道MTDPS7病例资料进行文献复习。 结果 本例患儿，女，6岁10个月，因"智力运动倒退5年4个月余，反复抽搐8个月余"入院，临床表现为运动功能倒退、智力低下、听力障碍、眼肌麻痹、肌张力减退、频繁癫痫发作等，最终死亡。基因检测结果显示，患儿TWNK存在复合杂合突变，即c.1388G>A (p.Arg463Gln)和c.1696_1699del (p.Lys566fs)。文献复习：最初1篇文献报道21例婴儿期起病的脊髓小脑性共济失调(现称MTDPS7)，均有C10orf2突变；另外8篇文献报道的8个家庭19例MTDPS7临床表现存在差异性，TWNK突变类型呈现多样性；文献已报道的40例MTDPS7患者中TWNK或C10orf2突变涉及11种错义突变、1种同义突变、1种内含子突变和1种移码突变。综合上述内容，诊断本例患儿为TWNK相关MTDPS7。 结论 在中国大陆首次报道1例TWNK相关MTDPS7，临床主要特征为肌张力低下、共济失调、眼肌麻痹、听力丧失、癫痫和周围性神经病。新发现的c.1388G>A错义突变和c.1696_1699del移码突变丰富了TWNK基因突变谱。