维生素D受体基因BsmI、ApaI、TaqI单核苷酸多态性与溃疡性结肠炎的相关性分析

目的维生素D受体（VDR）不仅能调节机体免疫应答、细胞凋亡等生物学功能,还与多种自身免疫性疾病、感染性疾病及肿瘤密切相关。研究证实VDR基因多态性是调控VDR蛋白表达及其生物学功能的重要遗传因素之一。总结国内外有关VDR基因多态性与溃疡性结肠炎（UC）相关性的研究报道,其结果并不一致。因此,本研究将在汉族人群中探讨VDR基因上BsmⅠ、ApaⅠ、TaqⅠ3个单核苷酸多态性（SNP）与UC的相关性。方法收集198例UC患者和312例健康对照者,采用直接测序法检测BsmⅠ、ApaⅠ和TaqⅠ3个SNP。采用Haploview 4.2进行单倍型分析。结果在UC组和对照组之间比较,VDR基因上BsmⅠ、ApaⅠ、TaqⅠ3个SNP的突变等位基因和基因型频率差异均无统计学意义（P均〉0.05）。单倍型分析显示上述3个SNP紧密连锁,并且UC组中AAC单倍型的频率较对照组显著降低[3.53%（14/396）比7.21%（45/624）,P=0.014,OR=0.472,95%CI：0.255-0.871]。结论 VDR（BsmⅠ、ApaⅠ、TaqⅠ）构成的AAC单倍型携带者罹患UC的风险性可能降低。