P132 Diabète secondaire : Hémochromatose génétique

Introduction L’hemochromatose genetique est une pathologie autosomique recessive liee a des mutations de genes impliques dans le metabolisme du fer, deletere pour divers organes et pour le metabolisme glucidique par atteinte selective des cellules beta. Moins de 1 % des sujets homozygotes developpe une maladie symptomatique vers l’âge de 35 ans, les complications graves apparaissent habituellement vers 50 ans. Le tableau phenotypique associe melanodermie, atteinte hepatique avec risque de cirrhose, et diabete sucre. Les arthropathies sont frequentes, la cardiopathie et l’hypogonadisme sont possibles. Patients et methodes Observations nous rapportons les observations de 3 patients, issus de mariages consanguins du 3 e degre : 2 freres et un cousin paternel, âges de 35–32 et 33 ans dont le diagnostic d’hemochromatose a ete porte apres quelques annees d’evolution du diabete dans deux cas, le 3 e cas a ete decouvert apres enquete familiale. Le coefficient de saturation est superieur a 87 % dans les 3 cas. Deux patients au moment du diagnostic presentaient toutes les complications, dont une cardiomyopathie dilatee, compliquee d’une insuffisance cardiaque congestive, une decompensation cirrhotique avec tableau d’anasarque. Tous les patients sont indemnes de complications degeneratives du diabete dont le traitement a necessite une insulinotherapie optimisee. Conclusion la particularite de ces cas cliniques reside dans la precocite, la multiplicite et la gravite des complications. Ce qui souligne l’interet d’une approche precoce et ciblee de patients symptomatiques. Le depistage systematique, n’ayant pas fait l’objet de recommandations, doit etre souleve en pratique de medecine generale. L’hemochromatose reste une pathologie curable si depistee et traitee precocement. Les phlebotomies representent le traitement le plus indique. Si le diabete doit etre recherche systematiquement chez le patient qui presente une hemochromatose, cette derniere ne peut etre evoquee, souvent tardivement, que devant un trouble de la glycoregulation car le pronostic lesionnel notamment cardiaque peut etre deja compromis.