Clinical aspects of multiple myeloma and related disorders including amyloidosis

Le myelome multiple se caracterise par des douleurs osseuses, une faiblesse et une fatigue. Au moment du diagnostic, il existe une proteine monoclonale sanguine ou urinaire dans 98 % des cas, des anomalies squelettiques visibles sur les radiographies dans pres de 80% des cas, et une insuffisance renale (creatininemie ≥ 20 mg/l) dans un quart des cas. Les principales causes d'insuffisance renale sont le « rein myelomateux » et l'hypercalcemie. Le diagnostic de myelome multiple repose sur la mise en evidence de plus de 10% de plasmocytes ou d'un plasmocytome avec une proteine monoclonale sanguine ou urinaire ou des lesions osseuses lytiques. Les diagnostics differentiels sont la gammapathie monoclonale et le myelome multiple latent. L'indice de marquage des plasmocytes et la presence de plasmocytes circulants dans le sang peripherique sont utiles a ce diagnostic differentiel. La leucemie a plasmocytes, le myelome osteocondensant (POEMS) et les plasmocytomes sont passes en revue. Les maladies a chaines lourdes sont caracterisees par la production de chaines α, γ, ou μ. Les fibrilles de l'amyloidose primitive sont formes de chaines legeres monoclonales κ ou λ. Une faiblesse, une fatigue et un amaigrissement en sont les signes les plus frequents. Une macroglossie s'observe dans 10% des cas et une proteine monoclonale sanguine ou urinaire dans 90% des cas. La presence d'un syndrome nephrotique, d'une insuffisance renale, d'une insuffisance cardiaque congestive, d'une hypotension orthostatique, ou d'une neuropathie peripherique sensitivo-motrice en association avec une proteine monoclonale sanguine ou urinaire doit faire evoquer l'amyloidose primitive. Le diagnostic repose sur la mise en evidence de substance amyloide dans les tissus. La biopsie a l'aiguille du tissu adipeux sous-cutane est positive dans 80 % des cas et la biopsie medullaire dans 50% des cas. Si ces tissus sont negatifs, une biopsie d'un organe atteint doit etre realisee.