Le génotypage plaquettaire fœtal non invasif : une nouvelle approche pour la prise en charge clinique et thérapeutique des TNAI

2017 
La thrombopenie fœtale ou neonatale allo-immune (TNAI) resulte de la destruction des plaquettes du fœtus par les alloanticorps de la mere. Le genotypage plaquettaire fœtal est actuellement realise a partir des cellules amniotiques, cette methode s’appuie sur un geste invasif qui est associe a un risque de fausse-couche. Nous avons developpe une nouvelle methode non invasive de genotypage plaquettaire fœtal a l’aide de la ddPCR (droplet digital PCR). Une cohorte de 38 femmes enceintes (8-37 SA) a ete suivie. Quatre systemes antigeniques plaquettaires, impliques dans plus de 90 % des TNAI (HPA − 1,−3,−5 et −15), ont ete etudies a partir de l’ADN circulant extrait du plasma maternel. Les resultats montrent que 9/38 (24 %) des femmes enceintes sont compatibles avec leurs fœtus, 17/38 (45 %) sont incompatibles dans un seul systeme HPA, 7/38 (18 %) dans deux systemes HPA et 5/38 (13 %) dans trois systemes HPA. Les resultats obtenus par ddPCR ont a ce jour ete confirmes chez 63 % des patientes. Le genotypage fœtal obtenu par ddPCR concorde a 100 % avec celui etabli a partir du liquide amniotique ou d’un prelevement de sang total obtenu apres la naissance. Le genotypage plaquettaire fœtal non invasif par ddPCR apparait donc comme une methode robuste et fiable. Il permet un diagnostic precoce de l’incompatibilite plaquettaire fœto-maternelle et pourra etre utilisee en routine en raison de sa grande sensibilite et specificite afin d’adapter la prise en charge clinique et therapeutique des patientes. Ce test permettra une meilleure evaluation du risque associe a la grossesse afin de prevenir les complications ou l’administration inutile des IVIg en l’absence d’incompatibilite.
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