SÍNDROMES NEUROCUTÁNEOS:: MANIFESTACIONES NEUROLÓGICAS Y SISTÉMICAS.

Objetivos DocentesConocer los principales sindromes neurocutaneos y su amplio espectro de manifestaciones radiologicas tanto a nivel neurologico como sistemico. Revision del temaINTRODUCCIONLos sindromes neurocutaneos o facomatosis son un raro y heterogeneo grupo de enfermedades, la mayoria de caracter hereditario con afectacion multisistemica que incluye la afectacion de la piel y la aparicion de tumores del sistema nervioso central y periferico. Las mas importantes en la practica clinica por su frecuencia son:   • Neurofibromatosis tipo I (NFI) o Enfermedad de Von Reckilnghausen.   • Neurofibromatosis tipo II (NFII).   • Eclerosis tuberosa (ET) o enfermedad de Bourneville.   • Sindrome de Von Hippel-Lindau (VHL).   • Sindrome de Sturge-Weber (SW). Los hallazgos habituales suelen ser los encontrados a nivel del sistema nervioso central (SNC) y por lo tanto generalmente a traves de RM, ocasionalmente TC. Tambien existen numerosas manifestaciones a nivel abdominal que se identifican en estudios ecograficos o TC en algunos casos como hallazgos incidentales. Resulta muy util conocer estas manifestaciones, tanto neurologicas como sistemicas, para el diagnostico de estas entidades y su seguimiento a traves de hallazgos que en algunos casos resultan patognomonicos. Pero tambien porque la deteccion de algunas lesiones en pacientes sin diagnostico pueden sugerirlo. Ademas, los estudios radiologicos pueden emplearse para el diagnostico en familiares de pacientes ya diagnosticados dado el caracter hereditario de estas enfermedades.