Troubles cognitifs dans les maladies neuromusculaires de l’enfant

La possibilite d’une atteinte cognitive des maladies neuromusculaires est clairement evoquee dans leur definition qui designe des « affections chroniques dont l’expression clinique, paralytique, amyotrophique, sensitive ou trophique, depend d’une atteinte des neurones peripheriques, moteur, sensitif et autonome, de la jonction neuromusculaire ou du muscle strie, plus rarement du systeme nerveux central ». Dans les dysytrophinopathies de phenotype Duchenne, l’atteinte des transcrits cerebraux de la dystrophine rend compte des troubles neuropsychologiques : troubles mnesiques concernant principalement la memoire verbale immediate, troubles executifs et deficit de l’attention soutenue. L’atteinte cognitive de la dystrophie myotonique de Steinert ne se limite pas a un syndrome frontal mais comporte aussi une alexithymie ( : incapacite a exprimer verbalement ses affects et a reconnaitre les emotions d’autrui), des troubles visuospatiaux severes et un deficit attentionnel. Une atteinte cognitive, de gravite tres variable, est notee chez 58 % des enfants atteints de dystrophie musculaire congenitale. Dans l’amyotrophie spinale liee au gene SMN1, les performances cognitives sont normales, voire supra-normales, suggerant que la deficience motrice puisse faconner tres precocement des aspects specifiques de l’intelligence et du langage. Conclusion La possibilite d’une atteinte cognitive dans les maladies neuromusculaires de l’enfant ne doit pas etre rejetee de principe. Elle doit faire l’objet d’une description clinique precise dans toutes les affections ou l’atteinte centrale est patente, en particulier dans les dystrophinopathies, la dystrophie myotonique de Steinert et les dystrophies musculaires congenitales.