SFP P-065 – Découverte d’un hamartome hypothalamique devant des crises gélastiques et des spasmes infantiles.

Introduction L’hamartome hypothalamique (HH) est une tumeur neurale benigne rare a l’origine d’epilepsie, de troubles du comportement et de puberte precoce. Cas clinique Nous rapportons le cas d’un garcon de 3 ans, adresse pour troubles autistiques et absence de langage. La marche a ete acquise a 14 mois. Des la naissance, il a presente des crises gelastiques puis des spasmes infantiles des 6 mois non diagnostiques. Une avance staturoponderale liee a une puberte precoce centrale a ete diagnostiquee. L’IRM cerebrale a mis en evidence une masse tumorale hypothalamique appendue au plancher du 3eme ventricule evocatrice d’un hamartome. Une deconnexion par voie endoscopique a ete realisee permettant la disparition des manifestations epileptiques, une diminution du syndrome autistique et des progres majeurs sur le langage. Discussion L’hamartome hypothalamique est revele tres frequemment par des crises gelastiques. Les spasmes infantiles precoces sont egalement des manifestations epileptiques decrites dans l’HH. Conclusion Le diagnostic d’hamartome hypothalamique doit toujours etre evoque devant des crises gelastiques. Ceci permet d’introduire precocement un traitement antiepileptique afin de limiter le risque de retard psychomoteur et de troubles autistiques.