Malattia di Leigh: Diagnosi ecografica precoce e confronto con TC ed RM:

La malattia di Leigh (encefalomielopatia subacuta necrotizzante), dovuta ad errori congeniti del metabolismo su base eredo-familiare, ha espressione clinica variabile a seconda dell'eta d'insorgenza (forma infantile e forma giovanile). La diagnosi di certezza si pone solo con il dosaggio degli enzimi mitocondriali nei fibroblasti. Le lesioni sono localizzate a livello dei nuclei della base, tronco cerebrale e midollo spinale. Presentiamo il caso di una bambina di un mese, ricoverata per scarsa crescita con esame neurologico iniziale negativo e screenings metabolici normali. All'Ecografia cerebrale, si notavano aree iperecogene a livello del talamo dx e del cervelletto. Compativano poco dopo crisi di ammiccamento e deviazione del capo. Ulteriori Ecografie cerebrali confermavano i reperti precedenti: si poneva il sospetto di forma encefalopatica e veniva eseguita una TC cerebrale, che mostrava zone ipodense parenchimali a livello del talamo e del putamen bilaterale. Il quadro clinico peggiorava nel mesi suc...