Genetik / Pränatale Diagnostik

Un mosaicisme chromosomique apparemment limite au placenta (MCP) est trouve dans 1 a 2% des diagnostics prenataux par choriocentese. Le MCP semble le plus souvent ne pas avoir de consequence fœtale fâcheuse, puisque la grande majorite des enfants nes apres un «faux positif» a la choriocentese sont parfaitement normaux. Cependant, un MCP est associe rarement a des problemes pre- et perinataux, tels qu’un retard des croissance intrauterine ou une letalite pre- ou perinatale. Parmi les facteurs qui augmentent le risque d’une dysfonction/insuffisance placentaire, il faut certainment inclure le contenu genique du chromosome implique et la proportion de cellules normales par rapport aux aneuploi-des. L’origine parentale du chromosome manquant/supplementaire et la possibilite d’une disomie uniparentale de la lignee «normale» doivent aussi etre considerees.