Angeborene und erworbene Neutropenien im Kindesalter

Die schwere chronische Neutropenie (SCN) umfasst eine heterogene Gruppe von Erkrankungen mit einem gemeinsamen hamatologischen und klinischen Phanotyp, der durch eine absolute Neutrophilenzahl unterhalb 0.5 x 109/l und ein erhohtes Risiko fur schwere bakterielle Infektionen charakterisiert ist. Die Unterscheidung zwischen angeborener und erworbener Neutropenie und die Identifikation ursachlicher Genmutationen sind von immenser Bedeutung fur die Bewertung der Prognose. Im Kindesalter sind die primaren Autoimmunneutropenien die haufigste Ursache einer SCN. Angeborene, genetische Neutropenien haben trotz ihrer Seltenheit einen erheblichen Wert fur die Erforschung normaler und pathologischer Blutbildung und eine fundamentale Bedeutung fur das heutige Verstandnis der Hamatopoese. Bisher konnten mehr als 10 verschiedene Genmutationen beschrieben werden, die mehrheitlich mit einem erhohten Leukamierisiko assoziiert sind. Durch die Behandlung mit hamatopoetischen Wachstumsfaktoren hat sich die Langzeitprognose von SCN-Patienten dramatisch verbessert: Bakterielle Infektionen werden verhindert und die uneingeschrankte Teilnahme am Alltagsleben ist moglich.