Etude clinique, cellulaire et moléculaire du syndrome de Cockayne

Le syndrome de Cockayne est une maladie autosomique recessive, liee a des mutations dans les genes CSA ou CSB, et caracterisee par un retard de croissance, une atteinte neurologique, une atteinte sensorielle et une photosensibilite cutanee. Les cellules des patients atteints par cette maladie presentent un defaut d’une voie de reparation de l’ADN, dite « par excision de nucleotides ». Nous avons realise une etude exhaustive d’une cohorte de 39 patients. Nous avons teste la validite des criteres diagnostiques classiques et propose des modifications pour en ameliorer la valeur predictive. Nous avons identifie 31 nouvelles mutations du gene CSB (en plus des 26 mutations connues a ce jour) et 6 nouvelles mutations du gene CSA (en plus des 16 mutations connues), et nous discutons differentes hypotheses concernant les correlations entre genotype et phenotype.