P.60. Déficit de Proteina C. Manejo diagnóstico terapéutico

Introduccion Los deficit heredados de factores anticoagulantes producen una alteracion en la hemostasia que provoca un estado de hipercoagulabilidad en el individuo. Da lugar a manifestaciones clinicas que van desde fenomenos tromboticos recurrentes aislados a formas generalizadas como la purpura fulminans, que comprometen la vida del paciente. Suelen empezar en la segunda decada de la vida, siendo poco habitual su presentacion en la epoca neonatal, como son los casos que nos ocupan, de ahi su peculiaridad. Casos clinicos Presentamos 2 casos de deficit de proteina C que empiezan en la etapa neonatal precoz con fenomenos tromboticos. Primer caso: Se trata de un recien nacido varon con antecedentes obstetricos sin interes pero antecedentes familiares maternos de deficit de factores anticoagulantes (antitrombina III y proteina C) padeciendo la madre la enfermedad. Cursa con trombosis de la vena renal a las 72 h de vida y del seno longitudinal al octavo dia de vida. Segundo caso: Recien nacido varon con antecedentes obstetricos y familiares sin interes que cursa con trombosis de la vena renal izquierda con extension a la vena cava inferior a las 12 h de vida. En ambos casos el diagnostico de confirmacion del fenomeno trombotico renal se realizo mediante ecografia Doppler, necesitando el segundo de nuestros casos RM con contraste para confirmacion diagnostica. El estudio biologico de trombosis arrojo los siguientes resultados de interes: Valores Primer caso Segundo caso TPTA 89 s 60-85 s Act. protrombina 100% 100% Proteina C 17% 24% Antitrombina III 33% 69% El algoritmo terapeutico empleado en ambos casos fue: para el control de la fase aguda se utilizo plasma fresco y heparina intravenosa en perfusion durante 7-10 dias y una vez superada la fase aguda acenocumarol por via oral. Conclusiones La infrecuente manifestacion de esta patologia en la etapa neonatal, no nos debe hacer obviarla, sobre todo ante la existencia de cuadros clinicos muy diversos. Al existir tratamiento sustitutivo, es fundamental el diagnostico precoz de esta entidad, ya que mejora claramente el pronostico y puede proporcionarles una calidad de vida equiparable a otros recien nacidos normales.