Estudio de anomalías genéticas cromosónicas como estrategia para la investigación de genes candidatgos en niños con trastornos del espectro Autista

El autismo fue descripto en 1943 por Leo Kanner. Los Trastornos del Espectro Autista constituyen un amplio grupo de perturbaciones graves y generalizadas de diferentes areas del desarrollo, caracterizadas por alteraciones en la interaccion social, en la comunicacion y conductas e intereses repetitivos y estereotipados. Actualmente diferentes metodos estan siendo empleados para elucidar la asociacion entre genes especificos y autismo. La deteccion de anomalias cromosomicas en individuos con Trastornos del Espectro Autista, contribuyen a establecer regiones donde se localizan genes especificos, potencialmente asociados con la produccion de esta sintomatologia.El objetivo de este trabajo fue estudiar las anomalias cromosomicas presentes en una serie de ninos con diagnostico de Trastornos del Espectro Autista, con la finalidad de establecer la prevalencia relativa y proponer regiones donde potencialmente se localicen genes candidatos, relacionados con autismo.Se estudiaron 46 ninos, hasta 18 anos de edad, con diagnostico confirmado de Trastornos del Espectro Autista segun criterios del Manual diagnostico y estadistico de trastornos mentales, 4o edicion (DSM IV). Se encontro una prevalencia relativa de anomalias cromosomicas del 22 por ciento, observandose ademas que 9 por ciento de los ninos presentaban alguna patologia genetica no cromosomica. Se proponen como regiones candidato para el mapeo de genes de susceptibilidad para Trastornos del Espectro Autista Xq27.3; 15(q11;q13); 22q11; 2p11;2q37, datos coincidentes con publicaciones previas; y 11q23 no referida hasta el momento en relacion a la sintomatologia estudiada.Se observo ademas una mayor incidencia de polimorfismos cromosomicos en ninos con Trastornos del Espectro Autista y de abortos recurrentes en la descendencia de sus progenitores.