Dravetovej syndróm, genetické aspekty a klinické skúsenosti

Suhrn: Ciele: Prezentujeme retrospektivnu analýzu suboru 11 pacientov s DS (Dravetovej syndrom) evidovaných a sledovaných na Klinice dětske neurologie Fakultni nemocnice Brno. Pacienti boli vysetreni s podozrenim na DS od roku 2010 do februara 2017. Cieľom prace bola analýza epidemiologických a klinických nalezov, ako aj hodnotenie efektivity medikamentoznej terapie a nalezov na magnetickej rezonancii mozgu a EEG (elektroencefalografia). Material a metodika: Zvolenou metodou bola analýza udajov a nalezov v zdravotnickej dokumentacii pacientov s DS a jeho nasledne statisticke zhodnotenie. Sledovali sme rozvoj ochorenia, pohlavie, typy zachvatových prejavov a ich vekovu vazbu, nalezy na EEG a MRI (magneticka rezonancia), efekt medikamentoznej terapie. Taktiež sme sa venovali hodnoteniu neurologickeho nalezu a behavioralne - mentalneho statusu pacientov. Výsledky: V subore 11 pacientov pocetne prevladaju ženy nad mužmi (7 žien, 4 muži - 63,6 % a 36,4%). Priemerný vek pri manifestacii zachvatov je 6,5 mesiaca. Vsetci pacienti maju preukazanu mutaciu v SCN1A gene (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1, alfa1 podjednotka sodikoveho kanalu). Najcastejsim typom zachvatov v skupine boli generalizovane tonicko – klonicke (81,8%), naopak najmenej sa vyskytuju myoklonicke zachvaty (2/11, tj. 18,2%). Priemerný cas od rozvoja symptomatologie k stanoveniu spravnej diagnozy bol u pacientov narodených pred rokom 2010 priemerne 116 mesiacov. U pacientov narodených po roku 2010 tento poklesol na 19 mesiacov. Zaver: DS sa radi medzi prognosticky zavažne epilepsie. Od roku 2010 sme vysetrili celkom 52 vzoriek pacientov s podozrenim na DS. Preukazaných 11 kauzalnych mutacii predstavuje 21% zachyt. Vcasna diagnostika ochorenia a spravny management je zasadný pre ďalsi priebeh ochorenia a ma veľký vplyv na mentalny status pacienta a predpokladanu prognozu. Kľucove slova: Syndrom Dravetovej, SCN1A gen, geneticka diagnostika, manifestacia, farmakorezistencia, antiepilepticka medikacia