Le syndrome de Prader-Willi : à propos d'un cas au Burkina Faso

Resume Un nourrisson de sexe masculin, ne d'une grossesse bien suivie jusqu'a son terme, sans notion d'asphyxie perinatale, presente une hypotonie neonatale marquee et un poids excessif a l'âge d'un mois. Le diagnostic de syndrome de Prader-Willi est evoque et s'est renforce avec l'evolution clinique au fil du temps (hypotonie persistante), oriente davantage par le micropenis, la cryptorchidie et le retard osseux. Le scanner cranio-encephalique et l'echographie transfontanellaire sont normaux a l'âge de trois mois. La confirmation a ete faite par l'analyse chromosomique qui a montre un caryotype masculin avec microdeletion d'un chromosome 15 (q11.2q11.2).