Peripheral neuropathy incerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy

目的 报道常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(CADASIL)患者的周围神经电生理和病理改变特点.方法7例经病理和基因检查确诊的CADASIL患者,女性5例,男性2例.年龄在33～46岁之间,病程从4个月到3年不等.其中1例出现手套袜套样痛觉减退及四肢腱反射减弱.除1例有长期饮酒史外,所有被检者均无其他导致周围神经损害的危险因素.其中3例进行了周围神经电生理检查.7例患者均进行了腓肠神经活体组织的光镜和电镜检查.结果电生理检查显示1例患者的感觉和运动神经以及另1例患者的运动神经传导速度减慢.腓肠神经病理检查显示7例患者均出现轻到中度的有髓神经纤维脱失,6例出现薄髓鞘有髓神经纤维,4例出现个别小有髓神经纤维变性改变,3例伴随小有髓神经纤维的再生簇结构.1例可见血管周围少量炎细胞浸润,5例患者神经滋养动脉的血管平滑肌细胞出现脱失,2例出现增生改变,5例毛细血管基底膜肥厚.结论CADASIL周围神经病多存在亚临床的神经纤维脱失,髓鞘损害比较突出.周围神经的病理改变可能主要与组织缺血有关,不同Notch3基因突变者周围神经损害程度存在差异。