Frecuencia relativa de pacientes con síndrome de Aarskos en población de pacientes con fisura labio palatina de la fundación Operación Sonrisa. Colombia

Descripcion: desorden congenito muy raro caracterizado por anormalidades estructurales, retraso en el crecimiento, rasgos faciales ensanchados, manos y pies mas cortos de lo normal, anormalidades genitales y retraso mental. Solo se han descrito unos 100 casos de este sindrome en la literatura medica. Las Craneofaciales: hipertelorismo, ptosis, nariznmalformaciones mas comunes son: Miembros: manos cortas con dedosncorta y ancha y orejas pequenas y separadas rechonchos y articulaciones muy flexibles, pies planos anchos con dedos bulbosos Genitales: pliegues anormales del escroto que sen Torax: torax en embudo n nextienden alrededor de la base del pene, criotorquidea y hernia inguinal Otras: Fisura labio-palatina. Etiopatologia : Desorden asociado a un rasgo genetico ligado al cromosoma X o influido por el sexo de forma autosomica dominante. Se ha localizado el gen responsable en el brazo corto (p) del cromosoma X (Xp11.21) Reporte de casos: durante las misiones medicas de la fundacion operacion sonrisa- Colombia, el grupo de Genetica Humana de la universidad de La Sabana, realizo la consulta genetica a aproximadamente 500 pacientes afectados con fisura labio palatina, sindromicos y no sindromicos, entre los cuales se encuentran 6 casos de pacientes con sindrome de Aarskog, evidenciando una frecuencias inusualmente alta para este tipo de alteracion. Diagnostico: el diagnostico diferencial se establece teniendo en cuenta los criterios clinicos establecidos que caracterizan al sindrome de Aarskog. Realizando a la vez el diagnostico diferencial con los sindromes de Sindrome de Juberg-Hayward, Disostosis acrofacial de Nager y Sindrome oro-facial-digital. Col los que el sindrome de Aarskog comparte algunas similitudes. Resultados: luego de realizar la consulta genetica a aproximadamente 500 pacientes afectados con fisura labio-palatina de caracter sindromico y no sindromico, se encontraron 6 casos diagnosticados siguiendo los criterios clinicos establecidos para este proposito, llama la atencion la alta frecuencia que este resultado expresa, teniendo en cuenta que es un sindrome muy raro, del que hasta el momento se han descrito apenas unos 100 casos.