Estudio descriptivo de la amiloidosis por transtiretina en un hospital de tercer nivel sin unidad de referencia

Resumen Antecedentes y objetivo La amiloidosis por transtiretina (ATTR) es una enfermedad rara que forma parte de las amiloidosis sistemicas, y es una enfermedad amenazante para la vida. Puede afectar a todos los organos y sistemas, siendo la mas frecuente la afectacion neurologica y cardiaca. El objetivo de este estudio es detectar posibles casos de ATTR y realizar un estudio descriptivo de los mismos. Material y metodos Estudio descriptivo unicentrico realizado en un hospital de tercer nivel en el que se incluyen pacientes con sospecha de ATTR entre septiembre de 2016 y enero de 2020. Resultados Se detectan 190 pacientes sospechosos de ATTR. En el estudio se incluyen 100 de ellos, asi como 10 familiares de pacientes en los que se detecta ATTR en su variante genetica. En total, se detecta ATTR variante genetica en 7 individuos (3 con mutacion presintomatica de la enfermedad), 16 pacientes con ATTR asociada a la edad y 31 individuos con amiloidosis cardiaca no filiada con las pruebas realizadas, lo que confirma la presencia de esta enfermedad en areas no endemicas. Conclusiones La ATTR es una enfermedad que se ha de tener en cuenta en el diagnostico diferencial de pacientes que presentan insuficiencia cardiaca con FEVI preservada, principalmente si se asocia a sintomas neurologicos.