Trigonocéphalie: formes isolées, associées et syndromiques. Étude génétique d'une série de 278 patients

Resume A partir d'une serie de 1 833 craniostenoses, les auteurs analysent 278 observations de trigonocephalies. La prevalence de la trigonocephalie est evaluee a 1/15 000 nouveau-nes. Patients et methodes Tous les patients porteurs d'une synostose de la suture metopique ont ete selectionnes, en excluant les cas ou d'autres sutures etaient egalement atteintes. L'âge au moment du diagnostic allait de 15 jours a 15 ans. Le diagnostic de trigonocephalie etait fait sur l'examen clinique et les radiographies du crâne. La recherche de malformations associees etait fondee sur la clinique, la tomodensitometrie crânienne (et/ou l'IRM), les radiographies du squelette et l'echographie abdominale. Autant que possible, une etude du caryotype etait realisee lorsqu'une malformation associee etait decouverte. L'etude familiale etait faite par contact direct ou, plus rarement, par telephone. Les observations ont ete divisees en trois groupes : groupe 1, les trigonocephalies isolees ; groupe 2, les cas avec malformations associees mais sans syndromes repertories ; et groupe 3, les syndromes repertories. Resultats Il y avait 213 garcons et 65 filles, donnant un sex-ratio de 3,3. Une enquete familiale etait disponible dans 216 cas. L'âge maternel moyen etait de 29,6 ans et l'âge paternel moyen etait de 32,2 ans a la naissance des enfants, ce qui correspond aux moyennes nationales. On comptait 18 grossesses multiples (7,9 %). Trois des six paires de jumeaux monozygotes etaient concordantes pour la craniostenose. On denombrait 13 cas de trigonocephalies familiales (6 %). Dans un seul cas, la transmission etait verticale ; tous les autres comportaient des germains atteints avec des parents indemnes. Onze des formes familiales correspondaient a des trigonocephalies isolees ; les deux autres etaient des formes syndromiques. Sur 53 caryotypes obtenus, neuf revelaient des anomalies, qui portaient sur les chromosomes 7, 9, 11 ou 13. Le groupe 1 comportait 208 observations. Le groupe 2 regroupait 53 cas : les malformations associees etaient uniques dans 32 cas et affectaient surtout le cœur (12 cas), les extremites (six cas), l'encephale (cinq cas) et l'appareil genito-urinaire (quatre cas). Elles etaient multiples dans 21 cas, le plus souvent a la fois viscerales et des extremites (15 cas). Certaines de ces associations pourraient correspondre a des syndromes encore non decrits. Dix-sept syndromes, dont neuf syndromes chromosomiques, representaient le groupe 3. Onze de ces syndromes presentaient des malformations multiples. Une exposition in utero a l'acide valproique etait retrouvee dans deux cas du groupe 1, cinq cas du groupe 2 et un cas du groupe 3.