Doença de Fabry: apresentação de um caso

E relatado um caso de Doenca de Fabry (Angioceratoma Corporal Diifuso Universal) em uma paciente que na segunda internacao no Hospital da Santa Casa de Misericordia do Para, em 1995, aos 12 anos de idade, apresentava Encefalopatia Hipertensiva. No transcurso desta de de varias outras internacoes subsequentes, foram constatadas alteracoes renais, cardiacas (decorrentes da hipertensao arterial), vasculares de fundo de olho e cutâneas, prepoderando, entretanto, as manifestacoes renais. O diagnostico de sua doenca basica foi efeetuado por histopatologia de biopsia percutânea renal. Foi instituida a terapeutica com o uso de hipotensores, diureticos e dieta. A recrudescencia do quadro hipertensivo determinou as varias internacoes, a ultima em 13.08.1999. A paciente permanece em observacao ambulatorial por uma eventual necessidade de transplante renal