Screen of mutation of PAX6 in a Chinese family with autosomal dominant congenital aniridia

目的 研究PAX6基因突变是否是导致一先天性无虹膜家系致病的原因.方法 收集一先天性无虹膜家系,制备外周血基因组DNA,PCR扩增PAX6基因的外显子及其邻近的内含子,应用单链构象多态性(SSCP)法检测,如果发现变异条带,将相应的扩增产物回收并纯化后进行PAX6基因测序.测序结果与GenBank公布的PAX6基因正常序列比对,寻找有无突变.结果 本家系43名成员中有8例患病,遗传方式符合常染色体显性遗传特点,40岁以上的4例患者眼压高于35mmHg.所有患者中未发现全身并发症.在家系所有患者中均未发现异常条带.结论 PAX6基因与该先天性无虹膜家系无关.该家系的致病基因有待进一步通过全基因组扫描的方法来确定。