Coma du nourrisson aux urgences : 2 cas de déficit en MCAD

Resume Le deficit en acyl-CoA deshydrogenase des acides gras a chaine moyenne (MCAD) est la cause la plus frequente des anomalies de la beta-oxydation des acides gras. Ses decompensations aigues en situation de stress peuvent conduire au deces si la maladie n’est pas connue. Le diagnostic du deficit en MCAD doit etre rapidement evoque car la prise en charge ameliore le pronostic a court et a long terme. Cette affection presente les criteres requis pour un depistage neonatal. Nous presentons 2 observations de ce deficit dont la presentation a ete typique et severe. Le diagnostic de deficit en MCAD chez ces 2 patients a conduit a l’instauration d’un traitement preventif dans le but d’eviter de nouvelles decompensations.