Ataxia cerebelosa y atrofia optica en el nino. Sindrome de behr

Se presenta el estudio de una familia con un sindrome de ataxia cerebelosa y atrofia optica, de caracter hereditario, que comprende 5 generaciones y 23 miembros, de los cuales 9 estan afectados. Se hizo un estudio clinico genetico, oftalmologico y neurologico. El examen oftalmologico revelo en los pacientes afectados disminucion importante de la agudeza visual, debida a atrofia optica primaria de diversos grados. El campo visual tambien aparece comprometido y es frecuente la asociacion a nistagmus y estrabismo. Desde un punto de vista neurologico se observa ataxia progresiva de tipo cerebeloso y debilidad del musculo del esfinter vesical. El estudio genealogico nos inclina a pensar en una herencia de tipo dominante, de alta penetrancia y expresividad variable. Todos estos hallazgos son compatibles con el diagnostico de heredoataxia y atrofia optica familiar de Behr (AU)