Polimorfismo Val108/158Met en el gen dopaminérgico catecol-o-metil transferasa (COMT) en una población mixta peruana y su importancia para los estudios neuropsiquiátricos

polimorfismo funcional Val108/158Met que da lugar a variantes de la enzima que cataliza la o-metilacion de las catecolaminas activas, participando en el metabolismo de las drogas y neurotransmisores, como la L-dopa, norepinefrina, epinefrina y dopamina y, por consiguiente, puede asociarse a condiciones neuropsiquiatricas. Objetivos: Determinar las frecuencias genotipicas y alelicas del polimorfismo Val108/158Met del gen COMT en sujetos saludables de una poblacion mixta peruana y establecer las implicancias para el estudio genetico de enfermedades y otras condiciones neuropsiquiatricas. Diseno: Estudio descriptivo, observacional, transversal. Lugar: Centro de Investigacion de Bioquimica y Nutricion ‘Alberto Guzman Barron’. Facultad de Medicina, Universidad Nacional Mayor de San Marcos. Participantes: Ciento seis personas, hombres y mujeres, clinicamente saludables, sin enfermedades neurologicas ni mentales u otra patologia similar, voluntarios con consentimiento informado, sin relacion de parentesco, todos residentes en Lima, cuyas edades fluctuaban entre los 18 y 50 anos. Intervenciones: Extraccion del ADN genomico a partir de celulas de epitelio bucal, segun metodologia estandar. Amplificacion mediante la PCR con primers especificos y digestion con la enzima de restriccion NlaIII. Deteccion de fragmentos de restriccion de longitud polimorfica (RFLP) por electroforesis en gel de poliacrilamida al 6%, tenido con nitrato de plata. Principales medidas de resultados: Frecuencias genotipicas y alelicas del gen COMT en poblacion mixta peruana. Resultados: Se encontro las frecuencias genotipicas Met/Met=0,0661, Val/Met=0,5094 y Val/Val=0,4245, siendo la distribucion consistente con el equilibrio de Hardy-Weinberg (X2 =3,0317, g.l.=1, p >0,05). Las frecuencias alelicas encontradas fueron alelo Val=0,68 y el alelo Met=0,32. Conclusiones: El genotipo heterocigoto Val/Met y el alelo Val del gen dopaminergico COMT son los mas frecuentes en esta poblacion mixta estudiada. Este polimorfismo Val108/158Met, en interaccion gen-gen y gen-medioambiente, debe ser considerado en los estudios de genetica neuropsiquiatrica, tanto en poblaciones mixtas como en nativas.