Report on one case of Giteman syndrome and related literatures review

目的 探讨Gitelman综合征的临床表现、诊断、基因检测和治疗方法。 方法 对1例Gitelman综合征患者的临床资料进行回顾性分析，对患者的染色体DNA进行遗传分析，Gitelman综合征这一疾病进行文献复习。 结果 患者为29岁男性，生化指标检查表现为低血钾(2.3 mmol/L)、低血镁、肾素和醛固酮水平升高，临床表现为四肢乏力伴肌肉酸痛，偶有心悸，基因检测显示该受检者携带SLC12A3基因复合杂合变异，分别为c.1456G>A(p.Asp486Asn)和c.976delG变异。 结论 SLC12A3是Gitelman综合征的致病基因，该病呈常染色体隐性遗传，即一对等位基因均发生致病变异时才导致疾病的发生。Gitelman综合征以低钾性碱中毒、低尿钙症和低镁血症为特征，临床常见症状包括痛性肌肉痉挛、肌无力和抽搐、头晕、嗜盐，个性化终生口服补钾或补镁是Gitelman综合征患者的主要治疗方法，同时应避免或慎用加重低钾血症和低镁血症的药物。