Impacto de la implementación del test combinado para el cribado de trisomía 21 en Gran Canaria. Experiencia de los tres primeros años

Resumen Objetivo Valorar la evolucion de la tasa de deteccion prenatal de trisomia 21 tras la introduccion de un programa de cribado de primer trimestre. Material y metodos Estudio descriptivo, retrospectivo, con los resultados de 12.530 cribados de primer trimestre realizados en gestantes de poblacion general. El punto de corte para la prueba invasiva fue 1/300. Resultados Durante el estudio se diagnosticaron 72 casos de trisomia 21: 75% prenatales y 25% posnatales. El 72,2% de los recien nacidos con trisomia 21 no tenian cribado de primer trimestre y el 27,8% fueron falsos negativos del cribado. El 4,06% de los cribados fueron positivos, por lo que se opto por la realizacion de una prueba invasiva en el 74,4% de esas pacientes. Los resultados de los 12.530 cribados fueron: tasa de deteccion 73,9%; tasa de falsos negativos 0,04%; valor predictivo positivo 3,3%; valor predictivo negativo 99,9%, y tasa de falsos positivos 3,9%. La tasa de pruebas invasivas en el periodo de estudio fue del 13,9%, con una tasa de perdidas gestacionales del 0,7%. La introduccion del cribado de primer trimestre ha supuesto elevar la tasa de deteccion del 45 al 75%. Conclusiones El cribado de aneuploidias en el primer trimestre es un metodo valido para establecer el riesgo de trisomia 21 en las gestantes de nuestro medio, lo que mejora la tasa de deteccion prenatal obtenida solo con la edad materna y permite, ademas, la deteccion temprana de aneuploidias y malformaciones fetales.