Dépistage oncogénétique dans les tumeurs du rein multiples : quelle pratique ? Quels résultats ?

Objectifs Les tumeurs du rein multiples surviennent classiquement dans le cadre d’un syndrome hereditaire ou sur rein pathologique. Cependant, les formes d’allure sporadique ne sont pas rares et, d’apres les recommandations francaises, un depistage oncogenetique doit leur etre propose. Le but de notre etude est d’evaluer la pratique du depistage oncogenetique sur une cohorte de patients presentant de multiples tumeurs du rein sans predisposition genetique connue. Methodes La liste des patients pris en charge pour tumeurs renales multifocales ou bilaterales dans notre centre de janvier 2000 a decembre 2013 a ete confrontee retrospectivement a celle des patients ayant consulte au centre PREDIR (PREDIsposition aux tumeurs du Rein). Les patients presentant un syndrome de predisposition genetique connu au moment de l’intervention ou une maladie renale stade 5 ont ete exclus de l’analyse. La realisation d’un depistage oncogenetique a ete recherchee et les caracteristiques des patients depistes ont ete analysees. Resultats 103 patients ont presente des tumeurs renales multiples sans predisposition genetique connue ni insuffisance renale terminale. Deux patients presentaient des antecedents familiaux au premier degre de tumeur renale. Vingt-quatre patients sur 101 ont ete adresses au centre PREDIR. Vingt-deux ont suivi le depistage et 2 ne se sont pas presentes en consultation. Sur les 22 patients depistes, 3 syndromes de predisposition genetique aux tumeurs du rein ont ete mis en evidence : une carcinomatose papillaire hereditaire (MET+), un syndrome de Birt-Hogg-Dube (FLCN+) et une sclerose tubereuse de Bourneville (TSC1+). Ces trois patients avaient plus de 3 tumeurs, d’histologie identique. Seul 1 patient sur 3 avait un antecedent familial et aucun ne presentaient de symptomes extra-renaux. Conclusion En pratique courante, le depistage oncogenetique n’est pas propose systematiquement aux patients presentant de multiples tumeurs du rein, en l’absence d’antecedent familial ou de signes evocateurs extra-renaux. Les praticiens doivent etre d’avantage sensibilises a ce depistage. La difficulte d’acces aux consultations d’oncogenetique et le delai de reponse sont des limites qui meriteraient d’etre evaluees specifiquement.