Síndrome de Meckel-Gruber en un lactante menor con sobrevida prolongada. Reporte de Caso

El sindrome de Meckel-Gruber es una ciliopatia debida a la disfuncion del cilio celular; un trastorno autosomico recesivo letal que se caracteriza por una triada clasica de manifestaciones: displasia renal quistica bilateral, meningoencefalocele occipital y polidactilia postaxial. Se presenta el caso de una lactante que al nacer presento la triada del sindrome de Meckel-Gruber y otras alteraciones, entre las que destaco la aplasia bilateral del nervio optico. A las 72 horas de vida fue sometida a exeresis de meningoencefalocele occipital con evolucion satisfactoria, continuo con tratamiento por infecciones urinarias a repeticion debido a displasia quistica renal, tambien padecio infecciones respiratorias y fallecio a los 11 meses de vida. Pese a la alta mortalidad del sindrome de Meckel-Gruber en algunos casos, poco frecuentes como este, la sobrevida de extiende, por lo que es necesario un tratamiento multidisciplinario para tratar las complicaciones.