Thalassämien

Thalassamien sind eine Gruppe von autosomal und bis auf wenige Ausnahmen rezessiv vererbten Erkrankungen, bei denen die Synthese einer oder mehrerer Globinketten beeintrachtigt ist. Pathogenetisch liegt eine Mutation der Globingene bzw. deren regulatorischer DNA-Sequenzen vor. Endemisch kommen die Thalassamien (griechisch „thalassa“, Meer) nicht nur im Mittelmeerraum, sondern auch in weiten Teilen Asiens und in Afrika vor. Durch die Einwanderung von Menschen aus diesen Teilen der Welt gehoren sie auch bei uns zu den haufigeren Erkrankungen in der padiatrischen Hamatologie. Insgesamt werden an deutschen Kinderkliniken derzeit etwa 400–500 Patienten mit einer transfusionsbedurftigen homozygoten β-Thalassamie behandelt. Die groste klinische Bedeutung haben hierzulande die β-Thalassamien; α-Thalassamien und andere Thalassamieformen/-syndrome sind in Deutschland viel seltener. Im vorliegenden Beitrag werden die Grundlagen und Therapieempfehlungen von α- und β-Thalassamie vorgestellt.