R - 5 Un nouveau traitement pour les patients atteints du déficit en GAMT

Introduction Le deficit en guanidinoacetate methyl transferase (GAMT) entraine un deficit de creatine intracerebral caracterise par un retard mental et une epilepsie. Nous rapportons deux cas traites par ornithine et creatine. Observations Le premier patient etait un garcon de 12 ans presentant un retard psychomoteur important d’etiologie indeterminee et une epilepsie peu active. L’IRM encephalique etait normale mais l’IRM spectroscopique montrait un pic faible de creatine. Le second patient etait une fille de 4 ans suivie pour un retard des acquisitions avec insuffisance cognitive et retard du langage. Pour ces deux enfants, le diagnostic de deficit en GAMT a ete pose devant l’accumulation de guanidinoacetate et des taux faibles de creatine urinaire ces diagnostics ont ete confirmes par l’etude moleculaire. Un traitement, base sur de fortes doses d’ornithine et de creatine visant a reduire l’accumulation de GAA et a restaurer le pool de intracerebral de creatine, a ete instaure. Un suivi regulier clinique, biologique et cognitif etait programme sur une periode de 2 ans. Apres 3 mois de traitement, les deux patients ont montre une normalisation des taux urinaire de GAA et de creatine. Au plan clinique, on notait une amelioration du comportement pour ces deux enfants. Discussion Le deficit en GAMT n’etait que partiellement traitable en raison de la toxicite neuronale du GAA. Cette nouvelle approche permet de reduire cette accumulation et son efficacite a ete recemment demontree. L’evaluation precoce chez nos deux patients semble montrer un benefice mais il est trop tot pour evaluer les benefices notamment cognitifs qui seront a evaluer a distance. Conclusion Ce nouveau traitement du deficit en GAMT semble prometteur et cela souligne l’importance de rechercher systematiquement ces deficits dans la population presentant un retard mental.