Dysgénésies gonadiques pures XX et XY : à propos de 15 cas

Introduction Les dysgenesies gonadiques pures (DGP) se caracterisent par un impuberisme avec un phenotype feminin sans ambiguite. Le but de cette etude est de decrire les profils diagnostiques et therapeutiques avec certaines particularites cliniques. Materiel et methodes Etude retrospective de 15 cas de DGP (13 cas de type XX et 2 cas de type XY) portant sur les parametres cliniques, l’existence de cas similaires dans la famille, les dosages de gonadotrophines hypophysaires, les donnees echographiques et cœlioscopiques, le caryotype, l’etude du gene SRY (Sex determinig region Y chromosome), et enfin la conduite therapeutique et l’evolution. Resultats La moyenne d’âge au moment du diagnostic etait de 21 ± 2,83 ans, le motif de consultation etait domine par l’amenorrhee primaire (100% des cas). On a note des cas similaires dans la famille chez 5 patientes sur 15. L’association de surdite de perception a ete constatee chez une malade, evoquant le syndrome de Perrault. Les taux des gonadotrophines etaient eleves. La cœlioscopie realisee uniquement chez 6 malades a confirme le diagnostic, avec un cas d’association a une agenesie utero-vaginale (syndrome de Rokytansky Kuster Hauser). Chez une patiente XY, l’etude du SRY present, s’est revelee normale. Aucune des deux patientes XY n’a beneficie de gonadectomie prophylactique. Un traitement substitutif fut instaure chez 11 patientes. Le suivi assure chez 6 patientes a objective le developpement des caracteres sexuels secondaires. Discussion Chez nos patientes presentant une DGP XX, la description clinique ainsi que les donnees biologiques et morphologiques concordent parfaitement avec les donnees de la litterature. L’existence de cas familiaux suggere une transmission autosomique recessive. Chez la patiente XY, l’absence de mutation au niveau du SRY oriente vers une anomalie post-transcriptionnelle. L’analyse histologique des gonades aurait pu precise la nature complete ou partielle de la DG. Conclusion L’etude des genes du determinisme du sexe ouvrirait des perspectives diagnostiques et therapeutiques precoces.