Hiperparatiroidismo primario: presentación de un caso y revisión de la literatura
2011
Hypercalcemia is infrequent in pediatrics, causes include mutations of calcium sensing receptor (CaSRs), PT adenoma or hyperplasia, D or A hypervitaminosis, inborn errors of metabolism, parenteral nutrition, and others. Objective: To report a case of severe hypercalcemia in a adolescent due to primary hyperparathyroidism. Case: Fourteen years old adolescent girl with 2 weeks of weight loss, polyuria, malaise and emotional lability. Laboratory reveals hypercalcemia (16.6 mg/dl), hypophosphemia (2.2 mg/dl) and elevated PTH (450 pg/ml). Management of severe hypercalcemia at ICU was done. PT Scintigraphy study reveals increased uptake in the lower pole of right thyroid lobe. Right inferior parathyroidectomy was performed and biopsy revealed right lower parathyroid hyperplasia. Discusion: Primary hyperparathyroidism (HPT) is an uncommon condition in children. The main causes are parathyroid adenomas or hyperplasia, frequently one or two PT glands involved. HPT must be suspected in symptomatic hypercalcemia, nephrourinary symptoms in scholars and adolescents (polyuria and nephrolithiasis) and in newborn with pathologic fractures and costal rosary. The pathogenesis includes mutations in CaSRs, cyclin D1/PRAD 1 and MEN 1 genes.(AU) La hipercalcemia es infrecuente en pediatria, existen diferentes causas que incluyen mutaciones del receptor sensible al calcio (CaSRs), adenoma o hiperplasia de PT, hipervitaminosis D o A, errores congenitos del metabolismo, nutricion parenteral total, etc. Objetivo: Comunicar un caso de hipercalcemia severa en una adolescente causado por un hiperparatiroidismo primario. Caso: Escolar de 14 anos con cuadro de 2 semanas de baja de peso, poliuria, compromiso del estado general y labilidad emocional. Los examenes revelaron hipercalcemia (16 mg/dl), hipofosfemia (2,2 mg/dl) y PTH elevada (450 pg/ml). Se hospitalizo para manejo de hipercalcemia severa, con diagnosticos de Hiperparatiroidismo primario. Se completo estudio con cintigrama de PT, encontrando hipercaptacion en polo inferior de lobulo tiroideo derecho. Se realizo una paratiroidectomia inferior derecha y la biopsia revelo hiperplasia de paratiroides inferior derecha. Discusion: El hiperparatiroidismo primario es una condicion infrecuente en ninos. Las principales causas son adenomas o hiperplasia de paratiroides, frecuentemente con 1 o dos glandulas PT comprometidas. Debe sospecharse en casos de hipercalcemia sintomatica, escolares o adolescentes con sintomas nefrourinarios (poliuria importante y nefrolitiasis) y frente a un recien nacido grave, con fracturas patologicas o rosario costal. La etiopatogenia incluye mutaciones del gen CaSRs, Ciclin D1/PRAD 1 y el MEN 1.(AU)
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