A Case of 4q Deletion with Partial Agenesis of Corpus Callosum

4번 염색체 장완의 결손(chromosome 4q deletion) 은 상염색체 이상 중 매우 드문 질환으로 1967년 Ockey 등 1) 에 의해 처음 보고되었고, 1981년 Townes 등 2) 에 의해 4번 염색체결손 증후군에 대해 보고된 이래 표현형(phenotype)은 1981년 Mitchell 등 3) , 1988년 Lin 등 4) 에 의해 더 정확하게 보고되었다. 이 증후군은 두 개골의 형태이상, 구개순, 짧은코, 가파른 하악골 등의 얼굴기형, 다섯번째 손가락 끝이 가늘어지고(tapering) 굴곡선이 없는(absent of flexion)소견, 선천성 심기형 그리고 나비모양의 척추(butterfly vertebrae) 등의 임 상적 특징을 가지며 대부분 환자에서 지능저하가 나타 난다 5-12) . 저자들은 사지가 모두 짧고 심방중격결손, 동 맥관개존증과 더불어 뇌량의 부분 발육부전을 보인 4q deletion 환아 1례를 경험하였기에 보고하는 바이다.