El polimorfismo K153R del gen de la miostatina como gen candidato en la longevidad extrema de centenarias españolas

2014 
El gen de la miostatina (MSTN) es uno de los genes candidatos que podria influir en la longevidad extrema, debido a su papel en la modulacion de masa muscular y sarcopenia, ademas de su papel en la inhibicion de la principal via de senalizacion de nutrientes relacionada con la longevidad, mTOR (del ingles, ‘mammalian target-of-rapamycin’). Comparamos la distribucion alelica/genotipica de las variantes exonicas de la MSTN K153R (rs1805086), E164K (rs35781413), I225T y P198A, en centenarias (casos, n=132; rango edad: 100-107) y mujeres jovenes (controles, n=167, < 50 anos). La frecuencia de la variante alelica R y de los portadores de este la misma (genotipos KR o RR) fue significativamente superior en centenarias (6.8% y 12.1%) que en controles (1.5% y 3.8%) (p=0.0008 y p=0.0022 respectivamente). La razon de verosimilitud (‘odds ratio’, abreviado ‘OR’) de ser un centenaria si el sujeto tiene un alelo-R fue 4.47 (con un intervalo de confianza del 95% (CI): 1.59-12.54; p=0.004), comparado con el grupo control. Aunque son necesarias nuevas investigaciones, el alelo variante R del polimorfismo MSTN K153R podria ser uno de los contribuidores geneticos asociados con excepcional longevidad.
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