Vzácné pediatrické ovariální tumory a jejich genetické příčiny

a) Východiska : Ovarialni nadory v dětstvi a adolescenci se lisi od nadorů dospěleho věku histologickými typy.  Mohou být prvni znamkou manifestace syndromu dědicne predispozice k nadorům v rodině a spravna diagnoza tohoto syndromu může umožnit sledovani dalsich clenů rodiny v riziku. b) Cil : Shrnout soucasne poznatky o těch typech ovarialnich nadorů dětskeho a adolescentniho věku, ktere se mohou vyskytnout v ramci geneticky definovaneho syndromu predispozice k nadorovým onemocněnim. Juvenilni nador z buněk granulozy může vzniknout v souvislosti s Ollierovou chorobou a Maffucciho syndromem způsobenými postzygotickou mutaci genů IDH1 a IDH2 . Nadory ze Sertoliho-Leydigových buněk obvykle vznikaji v ramci syndromu DICER1 na podkladě zarodecných mutaci genu DICER1 . Gonadalni nadory s anularnimi tubuly a nadory ze Sertoliho buněk se mohou vyskytnout u Peutz-Jeghersova syndromu, způsobeneho zarodecnými mutacemi genu STK11. Větsina připadů nadorů ze zarodecných buněk vznika na podkladě gonadalni dysgeneze, a to zejmena u pacientů s gonadalni dysgenezi nesouci material chromozomu Y. Přicinou mohou být strukturalni a numericke anomalie pohlavnich chromozomů nebo mutace v genech, ktere se uplatňuji při vývoji a diferenciaci gonad.  Je zde vysoke riziko gonadoblastomu s potencialem maligni transformace do dysgerminomu. Malobuněcný karcinom vajecniku hyperkalcemickeho typu je obvykle způsoben ztratovými mutacemi v genu SMARCA4 .  c) Zavěr: Ovarialni nadory u děti a v adolescenci jsou vzacne. Vždy je nutne zvažovat možnou gonadalni dysgenezi ci některý ze syndromů dědicne predispozice k nadorům. Problematika vyžaduje mezioborový přistup s důrazem na peclivou osobni a rodinnou anamnezu, precizni klinicke a laboratorni vysetřeni a diferencialni diagnostiku s dobrou znalosti genetických syndromů. Patologicka diagnostika těchto nadorů je komplikovana. Spravne histologicke zařazeni typu nadoru může být voditkem k přislusnemu hereditarnimu nadorovemu syndromu.