Myopthie et leucoencéphalopathie mitochondriales chez des jumeaux de sexe différent

Une femme et un homme, jumeaux, âges de 30 ans, etaient suivis depuis 20 ans pour un deficit musculaire a predominance proximale, sans augmentation des enzymes musculaires. Le taux de base de l'acide lactique etait eleve, et augmentait apres exercice. La biopsie musculaire revela des anomalies mitochondriales Il existait en plus de la myopathie une encephalopathie. La patiente avait ete traitee a l'âge de 10 ans piur des crises myocloniques, qui regresserent apres l'âge de 18 ans. Il n'y avait dans aucun des 2 cas de demence