Diagnóstico de mosaicismo 45,X/46,XX em paciente com síndrome mielodisplásica: Relato de caso

A Sindrome Mielodisplasica (SMD) abrange um grupo de desordens hematopoieticas heterogeneas de natureza clonal. A SMD tem varios graus de insuficiencia medular, distintos niveis de citopenias no sangue periferico e displasias na diferenciacao celular. Juntamente com as caracteristicas clinicas da SMD podem ser observados algumas alteracoes cromossomicas no cariotipo, entre elas o mosaicismo. Um mosaico consiste em celulas geneticamente diferentes originadas de um unico zigoto, resultado de um erro mitotico durante as primeiras divisoes do blastomero ou em estagios posteriores, podendo resultar em euploidias e aneuploidias. Este estudo tem como objetivo analisar com citogenetica convencional uma paciente encaminhada por um medico do servico publico de saude do estado de Goias para LaGene / Lacen / SES / GO em parceria com o Nucleo de Pesquisas Replicon da Pontificia Universidade Catolica de Goias, em Goiânia. A paciente em questao possui 72 anos de idade, e foi diagnosticada com Leucopenia e Eritropenia, apresentava 6,5% de blastos na medula ossea (MO), nao estava sob nenhum tratamento e nao era exposta diretamente a agrotoxicos. Foram analisadas 100 metafases com bandas GTG de cultura de linfocitos T em curto periodo, obtidas a partir de amostras de MO heparinizada, as quais foram previamente tratadas com soro fetal bovino e L-glutamina em meio RPMI, e posteriormente foi adicionado Colchicina. Das metafases analisadas 90% apresentaram notacao cariotipica 46,XX e 10% apresentava notacao cariotipica 45,X. Ha relatos de alteracoes no cromossomo X em pacientes com SMD e de mosaicismo envolvendo outros cromossomos, porem ainda nao foi reportado na literatura trabalhos que descrevem esta sindrome e o mosaicismo envolvendo o cromossomo X, em razao disso, ressalta-se sempre a necessidade de mais estudos citogeneticos relacionados a esta condicao para conhecer se este foi um caso isolado, ou se poderia ser um fator associado a SMD, bem como as outras alteracoes cromossomicas.