Recomendaciones para el uso de microarrays en el diagnóstico prenatal

Resumen La tecnologia de microarrays, de reciente implantacion en el diagnostico prenatal internacional, se ha convertido en uno de los pilares de este diagnostico en cuanto a su capacidad de deteccion y objetividad de resultados. La presente guia comprende una exposicion general de la tecnologia, incluyendo aspectos tecnicos y diagnosticos a tener en cuenta. En concreto, se definen: los distintos tipos de muestras prenatales que se van a utilizar (biopsia de vellosidades corionicas, liquido amniotico, sangre procedente de cordon umbilical o material procedente de restos abortivos) asi como las particularidades de cada una de ellas; que puntos hay que tener en cuenta de cara a la elaboracion de un consentimiento informado y de la emision de un informe de microarray prenatal, especialmente en el caso de la posible definicion de variantes de significado incierto; las limitaciones inherentes a la tecnica que deben ser tenidas en cuenta a la hora de recomendar su uso diagnostico; asi como un algoritmo pormenorizado de situaciones clinicas, donde se recomienda el uso de microarrays y su incorporacion a la rutina clinica en el contexto de otras pruebas geneticas, incluyendo embarazos con antecedentes familiares o hallazgos sugerentes de un sindrome concreto, translucencia nucal incrementada en el primer trimestre o cardiopatia congenita en el segundo trimestre y hallazgos ecograficos no relacionados con un sindrome conocido o especifico. Esta guia ha sido coordinada por la Asociacion Espanola de Diagnostico Prenatal (AEDP), la Asociacion Espanola de Genetica Humana (AEGH) y la Sociedad Espanola de Genetica Clinica y Dismorfologia (SEGCyD).