Validación de un puntaje clínico para la detección del Síndrome de sito frágil del X

Introduccion: El sindrome de sitio fragil del X (Fra-X) es la causa mas comun de retardo mental heredable. Se manifiesta como retardo mental no asociado a malformaciones congenitas multiples por lo que es importante definir un criterio clinico para identificar a los varones que deben ser seleccionados para efectuar los estudios especificos de diagnostico. Material y metodos: Entre abril de 1989 y abril de 1994, se seleccionaron 229 varones con retardo mental sin diagnostico especifico sobre un total de 3.122 ninos con retardo mental que consultaron al Servicio de Genetica del Hospital Garrahan, y se les aplico un sistema clinico de puntaje en base a la conbinacion de 16 signos clinicos y conductuales adjudicandose un punto por item presente. Se les efectuo a todos ellos estudio citogenetico para la deteccion del sitio fragil xq27.3. Resultados: 18,7 por cento fueron citogeneticamente positiivos y 81,3 por cento fueron negativos...(AU);