Enfermedad de Hirschsprung

La enfermedad de Hirschsprung es una malformacion congenita del colon distal que, en el recien nacido y en el nino, es causa de oclusion intestinal. Afecta a uno de cada 5.000 recien nacidos. Se debe a una anomalia en el desarrollo embrionario de las celulas de las crestas neurales que conduce a la ausencia de celulas ganglionares neuronales en la pared digestiva. El segmento afectado, hipertonico y aperistaltico, es responsable de una oclusion funcional baja, asi como de una dilatacion del intestino proximal sano. En mas del 80% de los casos, se trata de formas rectosigmoideas llamadas «cortas» o «clasicas». El protocolo diagnostico ante un recien nacido cuyo estado clinico sugiere una enfermedad de Hirschsprung se basa en el enema opaco y, sobre todo, en la realizacion de biopsias rectales. El estudio histologico confirma el diagnostico. El tratamiento tiene un doble objetivo: eliminar el obstaculo y restablecer la continuidad digestiva con un esfinter continente y normoactivo, evitando asi las complicaciones de la enfermedad. Gracias a la evolucion de los tratamientos en estos ultimos anos, en particular de los tratamientos quirurgicos, la morbimortalidad ha disminuido de manera notable. Aun asi, sus resultados siguen siendo imperfectos. El desarrollo de nuevos medios de evaluacion a largo plazo para estos ninos aquejados de una enfermedad de Hirschsprung es primordial para evaluar y perfeccionar las tecnicas quirurgicas. La investigacion actual se centra en la identificacion de sus mecanismos fisiopatologicos mediante estudios anatomicos y geneticos del colon. El objetivo principal es reducir las complicaciones postoperatorias y, de esta forma, mejorar la calidad de vida de estos ninos, a corto y a largo plazo.