Aberrationen des Y‐Chromosoms in menschlichen Spermatozoen

Zusammenfassung Es wird ein Verfahren beschrieben, welches die Erkennung von zwei numerischen Aberrationen des Y-Chromosoms in Spermatozoen des Menschen ermoglicht: Durch kombinierte Anwendung von Fluoreszenzuntersuchung nach Quinacrindihydrochloridfarbung und Mikrodensitometrie nach Feulgenfarbung konnen haploide Spermatozoen mit zwei Y-Chromosomen (YY-Disomie) von diploiden Spermatozoen mit zwei Y-Chromosomen (YY-Diploidie) unterschieden werden. Spermatozoen mit YY-Disomie fuhren nach Befruchtung normaler Eizellen zu einer der haufigsten beim Menschen bekannten Chromosomenstorung, dem 47, XYY Syndrom. Es wird erortert, ob diploide Spermatozoen, darunter solche mit YY-Diploidie, zur Entstehung triploider Keimlinge beitragen konnen und somit als vaterliche Abortursache anzusehen sind. Resume Une methode est decrite qui permet d'identifier deux anomalies numeriques du chromosome Y dans des spermatozoides humains: on peut distinguer des spermatozoides haploides contenantes un chromosome Y supernumeraire (YY-disomie) et des spermatozoides diploides avec deux chromosomes Y (YY-diploidie)a l'aide de deux techniques combinees a) observation en fluorescence apres coloration dans une solution de quinacrine et b) microdensitometrie apres coloration de Feulgen. Des spermatozoides avec YY-disomie conduisent apres la fecondation d'un oocyte normala un zygote d'une constitution chromosomique 47, XYY, qui est une des plus frequentes aberrations chromosomiques chez l'homme. La question est discutee, si des spermatozoides diploides (p. e. YY-diploidie) participenta la formation des embryons triploides etant ainsi un facteur paternel conduisant aux avortements spontanes humains.