Meme Kanserinde Brca-1 ve Brca-2’de Sık Görülen Polimorfizm Mutasyonların Bölgemizde Varlığı

Amac: Meme kanseri kadinlar arasinda en sik gorulen ve en fazla olume neden olan kanser tipidir. Meme kanseri olusumunda bircok tumor supresor gen, onkogen ve DNA tamir genleri rol oynamaktadir. Tumor supresor genlerden BRCA-1-2 meme kanserine yol actigi bilinen genlerdir. Bu calismada ulkemizde baska bolgelerde yapilmis olan BRCA-1-2 genlerinde ki sik gorulen polimorfizm mutasyonlarin kendi bolgemizdeki sikligi arastirildi. Arastirmamizda Dicle Universitesi Onkoloji Bilim Dalinda meme kanseri tanisi almis genc yas (44 yas alti) grubu 96 hastanin tumor dokusundan calisildi. BRCA-1 (rs16942, rs1799966) ve BRCA-2 (rs144848, rs1799944) genlerine ait polimorfik mutasyonlari PCR ozgul belirleme grubundan Hibridizasyon Prob Yontemiyle “LightCycler” PCR cihazi kullanilarak belirlemeyi amacladik. Bulgular: Calisma hastalarinin BRCA-1 genine ait rs16942’de 14 (%14,5) adet homozigot (GG), 55 (%57,3) adet heterozigot (AG) ; rs1799966’ da 18 (%18,7) adet homozigot (GG), 46 (%47,9) adet heterozigot (AG); BRCA-2 genine ait rs144848’ de 9 (%9,37) adet homozigot (TT), 25 (%26,04) adet heterozigot (GT); rs1799944’ de de 2 (%2,08) adet homozigot (GG), 3 (%3,12) adet heterozigot (AG) hastada polimorfik gen mutasyonlari saptadik. Bu mutasyonlarin hastalik yas grubu, evre, grade, ER pozitifligi ve HER-2 pozitifligi ile iliskili olmadigini saptadik. Yas ile mutasyon sikligi bakildiginda 35 yas altinda, evre 2 ve evre 3’ de, grade 2 ve grade 3’de mutasyon oranlari numerik olarak artmakla beraber p degerinin klinik bir anlamlilik yoktu. Sonuc: Bolgemiz acisindan BRCA-1-2 polimorfizm mutasyonlari onemli oranda olup hasta bireylerin ve ailelerin taranmasi onemlidir. BRCA-1/BRCA-2 deki bu polimorfizm mutasyonlarinin yas, evre, grade, ER durumu, HER durumu ile iliskisinin olmadigini saptadik.