L’ichtyose de type « syndrome ichtyose-prématurité » : un diagnostic méconnu malgré une clinique stéréotypée

Introduction Le syndrome ichtyose-prematurite (SIP) appartient aux ichtyoses syndromiques. Il s’agit d’une forme tres rare dont la prevalence est de 1/200 000 dans le monde et de 1/50 000 en region scandinave. Le SIP est du a des mutations du gene FATP4  qui joue un role cle dans le transport des acides gras de l’epiderme, essentiel a la fonction barriere cutanee. Malgre une presentation clinique stereotypee en periode neonatale, le diagnostic reste mal connu des cliniciens. Nous en rapportons ici 2 cas a grande valeur didactique. Observations Patient 1 : enfant de sexe masculin, francais, ne a 33 semaines d’amenorrhee, de parents non apparentes ( Fig. 1 ). La delivrance avait eu lieu dans un contexte de rupture de membranes a la suite d’un hydroamnios. A la naissance, l’enfant presentait une detresse respiratoire necessitant une prise en charge en reanimation neonatale. Sur le plan cutane, on notait un aspect de vernix caseosa hyperkeratosique localise principalement au niveau du cuir chevelu, des sourcils et des 4 membres. L’evolution etait rapidement favorable, d’abord vers une dermatose peu severe caracterisee par de fines squames du cuir chevelu a l’âge 5 mois puis un examen cutane normal a l’âge de 4 ans. L’analyse moleculaire identifiait 2 mutations heterozygotes du gene FATP4  : c.1120C>T (p.Arg374Cys) sur l’exon 8 et c.1510C>T (p.Arg504Cys) sur l’exon 11. Chacun des parents etait porteur d’une des mutations retrouvees chez l’enfant. Patient 2 : enfant de sexe masculin, marocain, ne de parents apparentes a 34 semaines d’amenorrhee ( Fig. 2 ). A la naissance il presentait une detresse respiratoire aigue prise en charge en reanimation neonatale. A l’examen clinique, il presentait un aspect epaissi de la peau mimant un vernix caseosa, de couleur blanchâtre, plus important au niveau du cuir chevelu, du front, des 4 membres et de l’abdomen. L’evolution etait favorable avec un examen cutane normal a l’âge de 2 ans. L’analyse moleculaire du gene FATP4  identifiee la mutation c.1529G>A (p.Arg510His) a l’etat homozygote sur l’exon 10. Discussion La presentation clinique du SIP doit etre connue des cliniciens car elle est stereotypee, avec un hydramnios au 3 e trimestre et un aspect floconneux du liquide amniotique, une prematuritee, une detresse respiratoire aigue secondaire a l’inhalation de debris epidermiques et une atteinte cutanee caracteristique a type d’aspect de vernix caseosa epais et blanc. La recherche d’une mutation dans le gene FATP4  permet de confirmer le diagnostic. L’evolution, passee la periode neonatale, est favorable allant d’une ichtyose legere a un examen cutane normal. Cependant, il est important d’en faire le diagnostic en raison du risque vital en periode neonatale. Conclusion Comme chez nos patients, la presentation clinique du SIP est typique et merite d’etre rappelee et connue des cliniciens pediatres et dermatologues afin d’optimiser la prise en charge en periode neonatale.