Gene mapping of autosomal dominant retinitis pigmentosa in a Chinese family.

2009 
背景视网膜炎 pigmentosa (ADRP ) 的正染色体的主导的形式能被变化在 14 基因和进一步的 loci 遗体引起被鉴别。这研究被打算与 ADRP 在一个中国家谱识别变化。有视网膜炎 pigmentosa 的一个大中国家庭被收集的方法。家庭的基因分析建议了一个正染色体的主导的模式。紧连接到知道为 ADRP 负责的基因的 Microsatellite (STR ) 标记为连接分析被选择。 Exons 与一起邻近拼接 PRPF31 的连接被聚合酶链反应( PCR )放大并且由直接 sequencing.Results 屏蔽了 ADRP 的引起的基因被印射到在标记 D19S572 和 D19S877 之间的 19q13.4 ,与在标记 D19S418 (再结合 fraction=0 )的 3.01 的一个最大的 LOD 分数影响基因与 ADRP 在一个中国家庭连接了到 19q13.4 的 .Conclusion ,它与在在另外的中国家庭的一样的 loci 的另外的变化不同。
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