Atrofia muscular espinal tipo 1: enfermedad de Werdnig-Hoffmann

Las atrofias musculares espinales de la infancia son enfermedades neuromusculares hereditarias, autosomicas, recesivas, caracterizadas por la degeneracion de las neuronas motoras del asta anterior de la medula espinal. La atrofia muscular espinal tipo I (enfermedad de Werdnig-Hoffmann) es la forma mas severa. Se inicia in utero o durante los primeros meses de vida. La muerte suele ocurrir antes de los dos anos de edad. Caso clinico. Lactante de 6 meses de edad que ingresa al Servicio de Urgencias por dificultad respiratoria severa. Presenta marcada hipotonia muscular, debilidad de musculatura intercostal y fasciculaciones de la lengua. La electromiografia es compatible con polineuropatia motora con dano mielinico y axonal. El analisis molecular reporto un estado homocigoto para la delecion de los exones 7 y 8 del gen SMN-1 . Con estos dos estudios se integra el diagnostico de atrofia muscular espinal tipo 1 (enfermedad de Werdnig-Hoffmann). Conclusiones. Es importante conocer y diagnosticar esta entidad para brindar consejo genetico a la familia, asi como asesoramiento y apoyo en el manejo del paciente