Translocación cromosómica no balanceada t(5;7)(q22;p15) en un niño con anomalías congénitas: reporte de caso clínico

espanolIntroduccion: La incidencia de las anomalias congenitas es de 0,5% dentro de los cuales el 0,1-0,3% corresponden a anomalias cromosomicas estructurales, entre ellas estan las translocaciones no balanceadas en las que hay perdida o ganancia de informacion genetica que da como resultado manifestaciones fenotipicas con compromiso en la salud de quienes las padecen. Reporte de caso: Se describe un paciente escolar con una translocacion no balanceada t(5;7) (q22;p15) de origen paterno y sus repercusiones. Discusion: Cuando existen reordenamientos en el material genetico, las manifestaciones clinicas estan ligadas a la localizacion de los puntos de ruptura y como consecuencia a los genes que esten incluidos en estos segmentos, tal como se presento en nuestro caso indice. Conclusiones: Es importante el estudio de estos pacientes ya que deben permanecer en vigilancia medica por el riesgo de desarrollar patologias relacionadas con alteraciones en los genes implicados en el reordenamiento genetico. EnglishIntroduction: The incidence of congenital anomalies is 0,5%, wich 0,1 to 0,3% belong to structural chromosomic anomalies, between these are unbalanced translocations in which there are loss or gain of genetic information that results in phenotypic manifestations with health compromise of whom suffer it. Case report: A scholar patient with an unbalanced translocation t(5;7) (q22;p15) of paternal origin and its repercussions is described. Discussion: When there are rearrangements in genetic material, the clinical manifestations are linked to breakpoints localizations and as consequence to the genes included in this segments, as presented in our index case. Conclusions: The study of these patients is important because they must remain under medical surveillance due the risk of developing pathologies related with gene alterations implicated in the genetic rearrangement.